Гликогеноз I типа (Диагноз)

Гликогеноз1типа у 3,5-летнего мальчика: огромное изолированное увеличение печени

Диагноз. Болезнь Гирке надо иметь в виду при наличии гипогликемии натощак (на которую не оказывает влияние нагрузка адреналином и глюкагоном), значительного повышения содержания молочной и мочевой кислот, триглицеридов, фосфолипидов и холестерола; функциональное состояние печени оказывается нормальным.

Диагноз подтверждается на основании отсутствия глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени или мышце. Доказано, что сыворотка морской свинки, иммунизированной глюкозо-6-фосфатазой печени человека, не реагирует на сыворотку ребенка, страдающего гликогенозом I типа, однако реагирует при III типе — этот метод можно использовать при дифференциации типа I от III, так как не требуется проведения гепатобиопсии.

При диагностировании следует иметь в виду сахарную болезнь (синдром Мориака).

Лечение диетическое. Углеводная пища (полисахариды и глюкоза) распределяется на 6 — 7 приемов в сутки и дается небольшими порциями для поддержания сравнительно более высокого уровня гликемии, причем глюкозу дают поздно вечером и рано утром. Прибавляют жидкости, содержащие гидрокарбонат натрия.

Физические нагрузки ограничивают. Назначаемые кортикостероиды (триамсинолон из расчета 0,8 мг/кг) приводят к уменьшению потливости, снижению размеров печени и нормализации кислотно-щелочного метаболизма. Хороший результат дает лечение синтетическими андрогенными препаратами (халохестин), которые стимулируют синтез кислой фосфатазы.

Прогноз сравнительно хороший. Допускается, что гликогеноз I типа с течением времени может эволюционировать в цирроз.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска