Болезнь Вильсона — Коновалова (Диагноз)


22 января 2009

Диагноз. При хронических заболеваниях печени, а также при нехарактерной неврологической симптоматике следует иметь в виду болезнь Вильсона — Коновалова. Диагноз можно считать почти доказанным при наличии гипоцерулоплазминемии, гипокупремии (у детей часто наблюдается и нормокупремия), гиперкупрурии и кольца Кайзера — Флейшера.

При нормальном содеражнии меди в крови проводят провокационную пробу с D-пеницилламином (из расчета 15 мг/кг/сут, распределенные на два приема, с интервалом между приемами 12 ч): у здоровых провоцированная купрурия 10,1 ± 3,5 мкмоль(640 + 230 мкг> сут; у гетерозиготов — 15,7 + 3,3 мкмоль (1000 + 210 мкг) сут и у гомозиготов — 36,7 ± 5,7 мкмоль (2330 + 360 мкг) сут. Если полученные данные не убедительны, определяют содержание меди в биоптате печени.

На болезнь Вильсона — Коновалова указывает гемолитический криз, сопровождающийся симптомами недостаточности печени, повышенной трансаминазной активностью и снижением альфа-глобулинов.

Необходимо отметить, что снижение церулоплазмина наблюдается (всегда) при врожденном тирозинозе, синдроме Менкеса, нефротическом синдроме, при экссудативной энтеропатии и некоторых синдромах мальабсорбции, при гипотрофии вследствие белковой недостаточности, при склеродермии, сопровождающейся поражением гастроинтестинального тракта и др.; уточнению этих заболеваний помогают другие лабораторные данные.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net