Болезнь Вильсона — Коновалова (Лабораторные данные)

12-летний ребенок с болезнью Вильсона-Коновалова (невротическая форма). Хореоатетоз рук и неудавшаяся улыбка

Лабораторные данные. Наблюдаются следующие важные нарушения биохимических показателей:

1. Полное отсутствие или уменьшение содержания церулоплазмина плазмы — менее 0,31 мкмоль/л (5 мг%) у 60% и менее 0,63 мкмоль/л (10 мг%) у 80% больных (норма — 1,88 мкмоль/л = 30 мг%); содержание церулоплазмина колеблется у детей в возрасте от 2 до 12 лет, в связи с чем при оценке полученных результатов в этом возрастовом интервале необходимо внести коррекцию с учетом содержания церулоплазмина у взрослых. Коррекция производится согласно следующей формуле:

С = с — (12—А) — 1,17
где: С — содержание церулоплазмина у взрослых;
с — содержание церулоплазмина у ребенка в мкмоль/л (в мг%);
А — возраст ребенка в годах.

2. Увеличение содержания свободной меди (связанной с альбуминами) выше 4,7 мкмоль/л (30 мкг%); норма — 0,8 мкмоль/л (5 мкг%). В результате этих нарушений происходит уменьшение общего содержания меди в плазме от 6,3 до 9,4 мкмоль/л (40 — 60 мкг%); норма — 15,7 мкмоль/л (100 мкг%).

Часто содержание меди в крови нормально. Повышение содержания свободной меди приводит к двум другим; отклонениям — повышению выделения меди с мочой не более 1,6 мкмоль/л (100 мкг%) сут при норме <0,63 мкмоль/л (40 мкг%) сут и увеличенному отложению меди в тканях — в печени более 250 мкг/г сухой ткани (норма — 25 мкг/г); у гетерозиготов — от 100 до 250 мкг/г сухой ткани печени; в серых ядрах мозга в 5 — 7 раз выше нормы; в почках 40 — 50 мкг/г сухой ткани (норма; 10 — 15 мкг/г); во всех остальных органах и тканях содержание меди также увеличено.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска