Тирозиноз (Клиническая картина)
Клиническая картина. Можно выделить следующие формы тирозиноза:
1. Острая и сверхострая форма — наблюдается в возрасте до 3 мес, часто у новорожденных. Характеризуется приступами апноэ, потерей аппетита, рвотой, поносом, желтухой, увеличением и уплотнением печени, быстро развивающейся печеночной недостаточностью (геморрагический синдром) со смертельным исходом. Описан тирозиноз у недоношенного ребенка с цитомегалией и у грудного ребенка с преобладающими симптомами метаболического ацидоза.
2. Подострая форма. Проявляется в возрасте от 3 до 7 мес в виде следующих симптомов: анорексия, рвота, гипотрофия, увеличение живота, гепато (сплено) мегалия, гипотония мышц — дети поздно начинают ходить, рахитоподобные изменения с тяжелыми деформациями костей, с уменьшением числа зубов и развитием зубного кариеса. Позже выявляются симптомы печеночной недостаточности и портальной гипертонии: петехиальная сыпь, гастроррагии, мелена, желтуха, отечно-асцитический синдром, фебрильное состояние. Больные дети особенно предрасположены к респираторным инфекциям.
3. Хроническая форма наблюдается у детей старше 1 года и характеризуется безапетитием, исхуданием, увеличением живота, гепато (сплено) мегалией, с уплотнением печени (селезенки). В дальнейшем отмечаются проявления позднего рахита, характеризующегося тяжелыми поражениями грудной клетки, лучезапястных и коленных суставов. При обычных параклинических исследованиях устанавливаются нормохромная анемия, тромбоцитопения, повышенная СОЭ, умеренное или резкое нарушение функции печени и почек. Имеется гипертирозинемия (в 5 — 10 раз превышающая нормальный уровень), гипофосфатемия, нормокальциемия, гипогликемия, никогда не сопровождающаяся судорогами, снижение содержания церулоплазмина. Почти всегда выявляется альфа-фетопротеин, отражающий процесс регенерации в печени. В моче иногда выявляются белок, сахар, оскудный осадок, кроме того, повышенное содержание фосфора, кальция, аминокислот; выявляется и гипертирозилурия. Сообщается о возможности возникновения карциномы печени.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
