Тирозиноз


22 января 2009

Тирозиноз наследственная болезнь, вызванная нарушением метаболизма тирозина и метионина. Характеризуется развитием узловидного цирроза печени и портальной гипертонии, поражением почек типа гликофосфаминного диабета и наличием витамин D-резистентного рахита. Частота тирозиноза среди мальчиков и девочек одинакова. Чаще встречается в браках с кровным родством — в таких семьях наблюдаются по 1, 2, 3 и даже 4 больных ребенка. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Этиология и патогенез. Болезнь связана с отсутствием энзима р-гидрокси-фенилпируватоксидазы в печени и почках и наличием энзимов тирозинтрансаминазы и гомогентизатоксидазы в нормальном количестве. Считают, что важное место в генезе тирозиноза занимают также и нарушения метаболизма метионина. Отсутствие цистина и аденозинтрифосфата в гепатоцитах облегчает возникновение поражения печени.

Патологическая анатомия. Печень увеличена, коричневато-желтого цвета, плотная, поверхность ее крупнозернистая; узлы-регенераты, размером от 1 до 3 см, бледные и более мягкие, чем окружающая их ткань.

Гистологически устанавливается постнекротический цирроз с резко нарушенной архитектоникой массивный интра- и экстралобулярный фиброз, диффузная воспалительная инфильтрация мононуклеарными клетками, холестаз, выраженный в той или иной степени, местами наличие новообразованных желчных канальцев, жировая и вакуольная дистрофия. Почки увеличены, капсула почек плотная, легко отделяется, поверхность почек гладкая, бледно-желтоватая (большая белая почка); не всегда на разрезе ясно разграничиваются медуллярная и кортикальная части почки.

Микроскопически обнаруживается интерстициальный отек, расширение проксимальных почечных канальцев и вакуольная дистрофия эпителия канальцев. В 60% случаев имеется значительная гиперплазия островков Лангерганса. Иногда отмечается дегенерация нейронов мозга.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net