Галактоземия (Клиническая картина)


22 января 2009

Клиническая картина. Симптомы заболевания со стороны органов пищеварения возникают вскоре после рождения и сводятся к отказу от пищи, рвоте, поносу, гипотрофии, отставанию в физическом развитии. Очень часто наблюдаются связанная с холестазом желтуха, гепато/сплено/мегалия (к шестимесячному возрасту цирроз уже оформлен), порой симптомы недостаточности печени. Крайне низкое содержание факторов протромбинового комплекса приводит к геморрагическому синдрому. В течение нескольких дней или недель развивается катаракта.

Отставание в нервно-психическом развитии выявляется рано и быстро ухудшается. На поражение почек указывают мелитурия, протеинурия и гипераминоацидурия. Хотя и редко, заболевание характеризуется рвотой, гипотрофией, гепатомегалией, раздражительностью, беспокойством или апатией, вздутием и напряженностью родничка. При перкуссии головы слышен шум треснувшего горшка. Наблюдаемые клинические симптомы могут быть группированы следующим образом:

1. При острой неонатальной форме преобладают желтуха, увеличение печени, рвота, понос и почти всегда геморрагический синдром — симптоматика острой не достаточности печени.

2. Подострая форма напоминает цирроз или гепатит с циррогенным развитием.

3. Изолированная форма характеризуется только помутнением хрусталика или задержкой физического и нервно-психического развития. Имеются и легкие бессимптомные формы.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net