Врожденная гипоплазия поджелудочной железы
Schwachman с соавт. (1964 — по 61) дали подробное описание этой болезни, указав на гематологические изменения. Впоследствии заболевание получило его имя. До сих пор описано более 100 случаев. Лица обоего пола заболевают одинаково часто. Установлена и семейная заболеваемость (брат и сестра). Считается, что наблюдается аутосомно-рецессивное наследование, несмотря на то, что кровного родства между родителями не было установлено.
Этиология и патогенез. Причины заболевания могут быть метаболическими, токсическими, медикаментозными, инфекционными (вирус паротита, Коксаки — вирусы). Установлен высокий титр анти-Коксаки-антител у матери больного ребенка. Изменения со стороны сердца связывают с отсутствием энзима эластазы.
Связь панкреатической недостаточности с гематологическими изменениями еще невыяснена. Допускается, что поджелудочная железа играет роль в дифференциации гранулоцитопоэза во время эмбриональной жизни. Другие авторы считают, что вирусные инфекции могут поразить поджелудочную железу, костный мозг и метафизы уже в ранней стадии эмбриогенеза.
При патологоанатомическом исследовании обнаруживается увеличенная, плотная поджелудочная железа желтовато-белого цвета с отчетливой дольчатостью. При гистологическом исследовании устанавливается значительное уменьшение или исчезновение экзокринной части и замещение ее зрелой жировой тканью; воспалительные изменения отсутствуют. Эндокринная часть поражается редко. Весьма редко поджелудочная железа может вообще отсутствовать и заболевание проявляется клинически стеатореей, панкреатической ахилией и сахарным диабетом. Установлены фиброз сердечной мышцы, в основном левого желудочка, и утолщение эндокарда, как при фиброэластозе.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска
