Муковисцидоз

Муковисцидоз является заболеванием, поражающим, кроме поджелудочной железы, также и другие органы: легкие, кишечник, печень, сердце, слюнные железы.

Частота. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Нередко обнаруживается кровное родство между родителями. Заболевание встречается в основном у людей белой расы. Частота его колеблется от 1:1000 до 1:8000, наиболее часто от 1:1000 до 1:2000, в среднем 1:1600 новорожденных детей.

На 500 брачных пар рождается 1 ребенок с муковисцидозом, вот почему установление гетерозиготности имеет столь важное значение. В настоящее время под влиянием рано начатого комплексного лечения значительная часть больных (гомозиготы) достигают репродуктивного возраста, что делает возможным браки между гомозиготами и гетерозиготами, а, следовательно, создает и условия для увеличения гетерозигот среди населения.

В настоящее время внимание исследователей сосредоточено на выяснении двух секреторных аномалий, характерных для муковисцидоза: высокой концентрации электролитов в поте (натрия, хлора и пр.) и секреции очень вязкого муцина всеми слизистыми железами организма. Концентрация натрия и хлора в поте повышена у больных в 3 — 5 раз по сравнению со здоровыми.

Предполагается, что в потовых железах отсутствует энзим, способствующий задержке в железах электролитов, или же существует нарушение их транспорта через клеточную мембрану. Potter (по 31) установил, что в бронхиальном секрете содержится меньше воды и электролитов (в особенности натрия и хлора), но больше органических веществ (липо- и гликопротеинов), чем и обусловлена его вязкость. Различно содержание электролитов в секрете слюнных желез.

В содержании электролитов, амилазы и лизоцима секрета околоушных желез не наблюдается особых различий, но продукция его повышена. В отличие от этого, в секрете подчелюстных желез наблюдается повышение натрия, хлора, кальция, фосфора, мочевины, энзимов и белка. При муковисцидозе установлено увеличение электролитов в ногтях и волосах (Kopito — по 31).

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска