Синдром ди георге

При этом заболевании наблюдается гипоплазия вилочковой железы. Это не наследственное заболевание, а нарушение эмбрионального развития фарингеальных карманов с последующим отсутствием паращитовидных желез и тимуса.

Клиническая картина. Болезнь проявляется неонатальной гипокальциемической тетанией, гипертелоризмом, антимонголоидно расположенными глазными щелями, коротким frenulum верхней губы, микрогнатией и аномалиями больших сосудов (правой аортной дуги). Судороги прекращаются при введении кальциевых препаратов и назначении паратгормона.

Если ребенок переживает неонатальный период, то наряду с респираторными инфекциями наблюдаются поносы, ведущие к гипотрофии. Уровень иммуноглобулинов и число лимфоцитов остаются в пределах нормы длительное время.

Не наблюдается образования антител после вакцинации и заболевания и лимфобластной трансформации под влиянием фитогемагглютинина; реакция замедленной сверхчувствительности отрицательна.

Диагноз. Важной рентгенологической находкой является отсутствие тени тимуса.

Лечение. У некоторых детей наступает исчезновение иммунного дефекта после трансплантации, фетального тимуса, а у других — спонтанно.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска