Врожденная, сцепленная с полом (x) агаммаглобулинемия (Клиническая картина)

Клиническая картина. В первые шесть месяцев после рождения дети развиваются сравнительно хорошо, вслед за чем гнойные инфекции следуют одна за другой (фурункулез, отит, пневмонии и пр.): у больных наблюдается особая чувствительность к пиогенным микроорганизмам. Вирусные инфекции дети переносят легко.

Желудочно — кишечные симптомы связывают с лямблиозом или усиленным размножением микробов (S. epidermalis). Отсутствие аппетита, тошнота, рвота, урчание в желудке, коликообразные боли и повышение температуры являются частыми явлениями. Наблюдается умеренная диарея, иногда с наступающими острыми приступами, и тогда количество водянистых испражнений достигает 500 — 1500 г за 24 ч. Поносы продолжаются годами.

В таких случаях наступают похудание, стеаторея, непереносимость к лактозе, мальабсорбция фолиевой кислоты и витамина B₁₂ и даже экссудативная энтеропатия. Еще не выяснен механизм повреждения слизостой кишечника лямблиями. При отсутствии лямблиоза не наблюдается и желудочно-кишечных явлений.

Только 2% из периферических лимфоцитов являются В-лимфоцитами (в норме 20—33%) и 84% — Т-лимфоцитами (в норме 54—70%).

Диагноз. Раннее начало и семейная отягощенность способствуют отдифференцированию врожденной агаммаглобулинемии от приобретенной. Отсутствие аденоидных вегетации и наличие гипопластических миндалин также подкрепляют диагноз. Всегда возникает подозрение на болезнь Брутона, если количество гамма-глобулинов меньше 1 г/л (100 мг) у грудных детей и меньше 5 г/л (500 мг) у детей более старшего возраста.

Лечение. Каждые 3—4 нед вводят внутримышечно по 25 мг/кг гамма-глобулина для поддерживания уровня IgG в пределах нормы. Интраеюнальное вливание IgA не оказывает влияния на понос. Лямблиоз лечат метронидазолом и др. Устранение лямблиоза приводит к исчезновению поноса, стеатореи, мальабсорбции и изменений слизистой. Прогноз. Продолжительное лечение гамма-глуболином уменьшает частоту инфекций и удлиняет жизнь больных детей до зрелого возраста.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска