Врожденная непереносимость моносахаридов (Глюкозы и галактозы)

Заболевание встречается редко, наследуется по аутосомно — рецессивному типу. Этиология и патогенез. В основе заболевания лежит нарушение кишечного активного транспорта глюкозы и галактозы, которые не абсорбируются. В энтероцитах имеются дисахаридазы, а дисахариды гидролизуются до своих моносахаридазных составных частей.

Клиническая картина. Заболевание проявляется поносом уже в первые 2 — 4 дня после рождения, когда ребенка кормят грудью или дают воду, подслащенную сахаром или глюкозой. Ребенок выделяет 10 — 20 раз в сутки водянистые, напоминающие мочу, испражнения с кислым запахом, иногда со слизью. В связи с быстро наступающей дегидратацией в результате потери воды и электролитов у детей наблюдается сильная жажда, они жадно пьют жидкости. Живот вздувается. Обычно рвота отсутствует. Часто повышается температура.

Характерным признаком является прекращение поноса при прекращении кормления, приеме фруктозы per os и переходе к парентеральной регидратации. Если же кормление подновляется, через 2 — 3 ч снова появляется понос. С испражнениями выделяются большие количества глюкозы и галактозы (до 20 г/24 ч), но фруктоза не выделяется. Иногда наблюдается слабоположительный тест с D — ксилозой. Редко обнаруживается стеаторея — в результате быстрого пассажа не могут осуществляться переваривание и резорбция жиров.

Обнаруживаются гипогликемия и слабо выраженная интермиттирующая гликозурия, аминоцидурия, протеинурия — 1,0 — 1,5 г/л (1,0 — 1,5 г0/00) и асептическая лейкоцитурия. Осложнения: нефрокальциноз, возникающий в связи с сильным концентрированием мочи, и миокардит, который можно объяснить гипогликемией.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска