Врожденная непереносимость сахарозы


12 января 2009

Врожденная непереносимость сахарозы встречается значительно чаще, чем врожденная непереносимость лактозы. До сих пор описано больше 150 случаев. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Существует врожденный дефект энзима мальтазы I б (инвертазы, сахаразы), в результате чего сахароза не расщепляется на глюкозу и фруктозу.

Первые симптомы заболевания проявляются сразу после рождения или в первые три месяца (в 60% случаев). Они по времени совпадают с вскармливанием, прикормом или переводом ребенка на искусственное питание, так как все виды искусственного молока подслащены сахарозой. И при этом заболевании основным симптомом является диарея, не поддающаяся диетическому и антибиотическому лечению: стул профузен, водянист, с кисловатым запахом (рН = 4,0 — 5,0).

Диарея имеет хронический характер и время от времени осложняется острыми приступами дегидратации, повышением температуры от 38,5 до 39,5 °С с потерей сил и коллапсом. Нередко при получении больших количеств сахарозы ребенок становится неспокойным, плачет, у него поднимается температура и появляется понос. Понос иногда сочетается с бледностью кожных покровов, обильной потливостью, болями в живо те, вздутием живота (характерный симптом у маленьких грудных детей).

Обычно дети имеют хороший аппетит (иногда даже наблюдается волчий аппетит) и сильную жажду. В редких случаях встречается рвота. Почти всегда у детей развивается гипотрофия. У более старших грудных детей и детей раннего детского возраста клиническая картина беднее: непостоянный или слабо выраженный понос, кашицеобразные испражнения, вздутие живота с отхождением газов, однако развитие детей, включая и рост, нормально. В период новорожденности в связи с наличием водянистого стула часто ошибочно ставится диагноз острой инфекционной диареи. Диагностированию способствует прекращение поноса после устранения сахарозы из пищевого рациона ребенка.

Диагноз подтверждается путем нагрузки сахарозой (2 г/кг) — появляются диарический стул с кислым рН, повышение температуры и плоская гликемическая кривая. Окончательный диагноз ставится на основе количественного определения сахаразной активности в биопсийном материале из тонкого кишечника. Отсутствие сахаразы сочетается, прежде всего, с отсутствием изомальтазы. Гистологическое строение слизистой нормально.

Лечение состоит в назначении больному ребенку бессахарозной диеты с ограничением в пище крахмала (вероятное существование непереносимости и изомальтозы) в течение первых двух лет жизни. Позднее, в связи с медленным гидролизом крахмала, дети хорошо переносят рис, сою, картофель. Некоторые авторы считают, что преднизолон стимулирует продукцию сахаразы, а анаболические средства угнетают ее. Течение заболевания благоприятное — переносимость сахарозы улучшается. У некоторых детей и позднее появляется кашицеобразный или водянистый стул и наступает абдоминальный дискомфорт при употреблении пищи, содержащей много сахарозы.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска

Комментарии закрыты.

Top

Vitaminov.net