Врожденная непереносимость сахарозы
Врожденная непереносимость сахарозы встречается значительно чаще, чем врожденная непереносимость лактозы. До сих пор описано больше 150 случаев. Лица обоего пола поражаются одинаково часто. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Существует врожденный дефект энзима мальтазы I б (инвертазы, сахаразы), в результате чего сахароза не расщепляется на глюкозу и фруктозу.
Первые симптомы заболевания проявляются сразу после рождения или в первые три месяца (в 60% случаев). Они по времени совпадают с вскармливанием, прикормом или переводом ребенка на искусственное питание, так как все виды искусственного молока подслащены сахарозой. И при этом заболевании основным симптомом является диарея, не поддающаяся диетическому и антибиотическому лечению: стул профузен, водянист, с кисловатым запахом (рН = 4,0 — 5,0).
Диарея имеет хронический характер и время от времени осложняется острыми приступами дегидратации, повышением температуры от 38,5 до 39,5 °С с потерей сил и коллапсом. Нередко при получении больших количеств сахарозы ребенок становится неспокойным, плачет, у него поднимается температура и появляется понос. Понос иногда сочетается с бледностью кожных покровов, обильной потливостью, болями в живо те, вздутием живота (характерный симптом у маленьких грудных детей).
Обычно дети имеют хороший аппетит (иногда даже наблюдается волчий аппетит) и сильную жажду. В редких случаях встречается рвота. Почти всегда у детей развивается гипотрофия. У более старших грудных детей и детей раннего детского возраста клиническая картина беднее: непостоянный или слабо выраженный понос, кашицеобразные испражнения, вздутие живота с отхождением газов, однако развитие детей, включая и рост, нормально. В период новорожденности в связи с наличием водянистого стула часто ошибочно ставится диагноз острой инфекционной диареи. Диагностированию способствует прекращение поноса после устранения сахарозы из пищевого рациона ребенка.
Диагноз подтверждается путем нагрузки сахарозой (2 г/кг) — появляются диарический стул с кислым рН, повышение температуры и плоская гликемическая кривая. Окончательный диагноз ставится на основе количественного определения сахаразной активности в биопсийном материале из тонкого кишечника. Отсутствие сахаразы сочетается, прежде всего, с отсутствием изомальтазы. Гистологическое строение слизистой нормально.
Лечение состоит в назначении больному ребенку бессахарозной диеты с ограничением в пище крахмала (вероятное существование непереносимости и изомальтозы) в течение первых двух лет жизни. Позднее, в связи с медленным гидролизом крахмала, дети хорошо переносят рис, сою, картофель. Некоторые авторы считают, что преднизолон стимулирует продукцию сахаразы, а анаболические средства угнетают ее. Течение заболевания благоприятное — переносимость сахарозы улучшается. У некоторых детей и позднее появляется кашицеобразный или водянистый стул и наступает абдоминальный дискомфорт при употреблении пищи, содержащей много сахарозы.
«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска