Врожденная непереносимость лактозы без лактозурии

Впервые это заболевание описал Holzel с соавт. (1959), наблюдая у двух братьев. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Непереносимость лактозы проявляется сразу же после рождения у детей, находящихся на естественном или искусственном вскармливании. Одним из наиболее ранних симптомов является упорный понос. Наблюдается частый, водянистый, зеленоватого цвета, пенистый, кислый стул (рН 4,5 — 5,0).

Аппетит не нарушен. Дети плачут непрерывно от голода и колик. У них быстро развивается дегидратация и гипотрофия. Понос прекращается и исчезает после устранения молока и возобновляется при его повторном введении в пищевой рацион. Испражнения содержат лактозу и много молочной кислоты. Редко обнаруживается стеаторея. Лактоза в моче отсутствует. Нагрузка лактозой (2 г/кг) (31) позволяет заподозрить это заболевание. У ребенка появляется понос, рН испражнений становится кислым, в них обнаруживается много молочных кислот и лактоза. Наблюдается плоская гликемическая кривая.

Диагноз окончательно подтверждается на основании количественного определения лактазной активности и биопсийного материала из слизистой тонкой кишки. Под микроскопом видно нормальное гистологическое строение слизистой. Течение этой формы благоприятное.

С уменьшением приема молока и подрастанием ребенка диарея уменьшается, поскольку энзиматический дефект уменьшается, а поверхность кишок увеличивается. Лечение состоит в назначении безмолочной диеты. Разрешается суп из протертого мяса, молоко без лактозы (Nutramigen — гидролизованный казеин), растительное молоко (Vegelact, Galactomin).

Врожденная непереносимость лактозы с лактозурией описана впервые Durand (1958). К этой форме непереносимости не следует причислять физиологические лактозурии, встречающиеся у новорожденных, чаще у недоношенных детей, в связи с повышением проницаемости слизистой кишок и исчезающие к 15 — у дню после рождения, когда поражения слизистой и временная лактазная недостаточность исчезают. Это так наз. неонатальная возрастная непереносимость лактозы.

«Детская гастроэнтерология», Г. Панчев, А. Радивенска