Почему аутизм больше распространен среди мальчиков?

Аутизм – это сложное многофакторное расстройство, характеризующееся изменением нервного развития и чаще наблюдаемое среди мальчиков. Какой-то одной причины, которая позволяет однозначно объяснять такое генетическое расхождение, нет, однако выдвигается несколько гипотез.

Расстройства аутистического спектра – это ряд заболеваний, характеризующихся аномалиями развития нервной системы, которые становятся причиной изменений во взаимодействии с социумом и повторяющегося поведения. Одно из таких расстройств – это аутизм, являющийся следствием нескольких генетических и внешних факторов.

Его симптомы обычно проявляются в период младенчества или в возрасте до 30 месяцев. В их число входят задержка речевого развития, пониженное внимание социальным стимулам, повторяющиеся движения и т.д. Хотя точная этиология аутизма остается неясной, с риском его развития ассоциируют несколько факторов. Одной из загадок, связанных с аутизмом, является значительный гендерный перекос, а именно тот факт, что представители мужского пола оказываются пораженными этим заболеванием в четыре раза чаще.

Понимания точной причины такого перекоса нет, однако отмечено, что существуют некоторые молекулярные механизмы или факторы, которые повышают риск аутизма для мальчиков и/или защищают от его развития девочек.

Что такое расстройства аутистического спектра?

В настоящее время в Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам (четвертая редакция) включены следующие пять расстройств, относимых к расстройствам аутистического спектра:

• Аутистическое расстройство (классический аутизм)
• Синдром Аспергера
• Первазивное расстройство развития неуточненное
• Синдром Ретта
• Дезинтегративное расстройство детского возраста

При этом первые три расстройства в списке чаще относят к расстройствам аутистического спектра, а последние два – это генетические заболевания, при которых могут возникать симптомы аутизма. Тем не менее, каждое заболевание имеет очень сложную природу и возникает по причине объединения нескольких факторов, включая возраст родителей во время зачатия, генетические изменения, а также факторы внешней среды.

Почему аутизм более распространен среди мальчиков?

Распространенность расстройств аутистического спектра

• Мальчики: 1 из 54
• Девочки: 1 из 252

Ученые и исследователи в области медицины придерживаются нескольких подходов к пониманию этого сложного заболевания, а также связанного с ним загадочного генетического перекоса. Некоторые из этих подходов позволяют получать статистически значимые данные, тогда как другие являются предположениями, которые изучаются и проверяются. В их основе лежат определенные гены и генетические механизмы, гормональные особенности, а также фундаментальные различия в психической деятельности мужчин и женщин.

Генетические отличия

Чтобы изучить генетические факторы, которые несут в себе риск аутизма, ученые исследовали и проанализировали генетические образцы нескольких семей с больными аутизмом детьми. Это привело к выявлению связи между повышенным риском аутизма и определенным участком хромосомы 17. Еще более интересное наблюдение заключается в том, что этот участок содержит генетические варианты, которые в большей степени присущи мальчикам.

Исследование, проведенное в Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе, позволило идентифицировать определенный ген, CACNA1G, находящийся на данном участке хромосомы 17. Варианты этого гена изменяют поток кальция, входящего в нервные клетки и выходящего из них, что в конечном итоге затрудняет нормальное развитие головного мозга. У больных аутизмом присутствует специфический вариант этого гена, который чаще встречается у мальчиков.

Один из предполагаемых генетических механизмов, которые повышают предрасположенность мальчиков к аутизму – это импринтинг определенных генов, присутствующих на X хромосоме. Если говорить простыми словами, предполагается, что ряд генов, которые обеспечивают защиту от аутизма, могут присутствовать на X хромосоме; однако экспрессируются они только с X хромосомы, наследуемой от отца. Мужчины (XY) всегда наследуют X хромосому от матери, тогда как женщины (XX) наследуют X хромосому от обоих родителей. В результате, у мальчиков отсутствует защита, обеспечиваемая этими генами, что делает их более подверженными развитию данного заболевания.

Роль гормонов

Гормоны играют важную роль в целом ряде связанных с метаболизмом и развитием процессов в организме, включая нервное развитие. Исследование, проведенное в Медицинском центре Университета Джорджа Вашингтона, показало, что эстроген, вид женских половых гормонов, защищает женщин от развития аутизма.

Другая пара гормонов, которая влияет на социальное поведение и которую связывают с аутизмом – это окситоцин и вазопрессин. В областях головного мозга, которые поражаются при аутизме, у мальчиков вазопрессин присутствует в более значительных количествах. Помимо этого, мальчики более чувствительны к этому гормону в процессе развития головного мозга. С другой стороны, развивающийся головной мозг девочек нечувствителен к уровню вазопрессина. Это, как предполагается, обеспечивает защиту от аутизма. Вдобавок ко всему прочему, также изучается защитная роль окситоцина в организме девочек.

Теория «Экстремального мужского мозга» (EMB, Extreme Male Brain)

Хотя базовая анатомия головного мозга и процессы нервного развития похожи у представителей обоих полов, в психической деятельности мужчин и женщин существует значительная разница. Так, есть разница в сложной организации нервов и, соответственно, в познании, социальной чувствительности, склонности к риску и т.д.

Теория ЭММ основывается на упомянутых выше предпосылках и является продолжением теории «эмпатии-систематизации» (empathizing-systemizing (ES) theory), которая принимает в расчет два важных параметра:

• Эмпатию: способность понимать эмоции или психическое состояние другого человека и реагировать должным образом.
• Систематизацию: способность понимать системы (такие как механизмы, автомобили, карты и т.д.), анализируя взаимосвязи типа «вход-выход» и другие соответствующие правила.

Известный факт, что у женщин более развита эмпатия, а у мужчин – систематизация. В зависимости от уровня эмпатии и систематизации головной мозг классифицируется на следующие типы:

Согласно теории ЭММ, аутизм представляет собой крайнюю форма мужской модели (Экстремальный С). У больных аутизмом нарушена способность к эмпатии и наблюдается экстремальная систематизация. Такая гиперболизация мужской модели также присуща анатомической конфигурации головного мозга человека с аутизмом.

За различия в нервной структуре у мужчин и женщин отвечает тестостерон, вырабатывающийся у плода. Высокий уровень такого фетального тестостерона может приводить к развитию экстремального мужского головного мозга. Это событие чаще происходит у мальчиков, чем у девочек. По словам Симона Барон-Коэна, «Если мужской головной мозг служит фактором риска аутизма, это может объяснять более низкую распространенность этого заболевания среди девочек».

И хотя несколько исследований указывают на повышенный риск аутизма у мальчиков, существующие теории и предположения требуют дальнейшего изучения для выявления точной причины подобного гендерного перекоса. Это сложная задача для медицинского сообщества, так как аутизм включает множественные генетические элементы, а также влияние факторов внешней среды на эти генетические элементы. Кроме того, каждый ребенок с аутизмом обладает уникальностью и проявляет различные поведенческие черты.

Источник: buzzle.com
Фото: sacredhealingarts.info, huffingtonpost.com, bloombh.com, atcnts.com